Der XII MonitoRare-Bericht bestätigt die Fortschritte Italiens im Bereich seltener Krankheiten und hebt ein System hervor, das sich trotz des Rückgangs der Gesundheitsausgaben ständig weiterentwickelt. Das Dokument bildet auch die Grundlage für die Arbeit am nächsten Nationalen Plan für seltene Krankheiten und für den zukünftigen Europäischen Aktionsplan, in dem Italien eine führende Rolle übernehmen will.
Zu den positivsten Aspekten gehört der Zugang zu Medikamenten: 95,2 % der in Europa zugelassenen Waisenmedikamente sind in Italien verfügbar, während auch die Zahl der in den Erstattungslisten enthaltenen Medikamente und Patienten, die durch Compassionate Use-Programme behandelt werden, wächst. Fortschrittliche Therapien, die vom National Health Service erstattet werden, nehmen ebenfalls zu.
Im Informationsbereich gibt es nun 18 Regionen und Autonome Provinzen, die mit institutionellen Dienstleistungen ausgestattet sind, die sich seltenen Krankheiten widmen. Im Jahr 2025 kontaktierten mehr als 15.000 Menschen die regionalen Hotlines und mehr als 2.300 die Hotline für seltene Krankheiten des Istituto Superiore di Sanità, während das malattierare.gov-Portal jährlich 36,5 Millionen Zugänge erreichte. Das Ausbildungsangebot wächst ebenfalls mit 69 CME-Kursen und neuen spezialisierten universitären Masterabschlüssen.
Wichtige Fortschritte betreffen auch die frühzeitige Diagnose: Eine erweiterte Neugeborenenvorsorge ist landesweit durchgeführt, mehrere Regionen haben die Anzahl der erforschten Krankheiten erhöht, und im Jahr 2024 erhielten dank dieses Programms fast 1.300 Kinder eine Diagnose. Das Haushaltsgesetz 2026 hat zudem neue Mittel bereitgestellt, um das Screening auszuweiten und die genomische Diagnostik zu verbessern.
Der Bericht hebt auch eine Verbesserung der Datenerhebung hervor: Regionale Register zeigen über 520.000 Menschen mit seltenen Krankheiten, während die Gesamtschätzung der Betroffenen in Italien zwischen 2,1 und 3,5 Millionen liegt. Die Phänomene der Gesundheitsmobilität zwischen den Regionen bleiben jedoch bedeutend.
Auch die Forschung wächst, mit 207 gestarteten klinischen Studien im Jahr 2025 und 19 neuen Projekten, die von der AIFA für über 17,5 Millionen Euro finanziert wurden. Gleichzeitig stieg die Zahl der Referenzzentren, Diagnostisch-Therapeutisch-Assistenzpfade (über 360) und italienischer Einrichtungen, die in den Europäischen Referenznetzwerken (ERN) enthalten sind.
Abschließend unterstreicht der Bericht die Stärkung der Rolle der Patientenverbände, die zunehmend in nationalen und regionalen institutionellen Gremien engagiert sind, auch dank der Einrichtung des Single Register of Health Associations (RUAS) und der neuen Beteiligungsinstrumente, die vom Gesundheitsministerium und der AIFA gefördert werden.