Dopo un lungo iter istituzionale, arrivano i nuovi Livelli essenziali di assistenza (LEA), con un aggiornamento che riguarda oltre 800 tra servizi, prestazioni e terapie. Tra le novità, particolare rilievo per le malattie rare, sia sul fronte della diagnosi precoce sia su quello dell’accesso alle prestazioni in esenzione.
Una delle principali innovazioni riguarda lo screening neonatale. Lo screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA) viene inserito stabilmente tra le prestazioni garantite dal Servizio sanitario nazionale. Il provvedimento amplia inoltre lo Screening neonatale esteso (SNE) ad altre malattie genetiche e metaboliche rare, tra cui le immunodeficienze combinate gravi (SCID), la mucopolisaccaridosi di tipo I, l’adrenoleucodistrofia legata all’X e le malattie di Fabry, Gaucher e Pompe. L'obiettivo è favorire l'identificazione delle patologie nelle primissime fasi della vita, consentendo una presa in carico tempestiva. Leggi di più