La diagnosi di una malattia rara comporta spesso un immediato senso di incertezza, poiché si tratta di condizioni poco conosciute e difficili da comprendere. L’accesso alle informazioni può risultare complesso, generando dubbi riguardo alle possibilità terapeutiche e ai centri specializzati. Nei primi momenti si percepisce frequentemente isolamento, dovuto alla rarità della patologia e alla difficoltà di trovare riferimenti o testimonianze. In Alto Adige, il Centro provinciale di coordinamento per le malattie rare, con cui la Federazione collabora attivamente, esiste proprio per sostenere le persone che scoprono di avere una malattia rara o che sospettano di esserne affetti. La novità di quest’anno sarà la pubblicazione di un opuscolo informativo, di cui ci parla il responsabile del Centro, dott. Francesco Benedicenti.
Com’è nata l’idea dell’opuscolo informativo?
L’idea è nata dalla necessità e dall’opportunità di far conoscere sempre meglio alle persone con malattia rara o con sospetto di malattia rara, ai loro familiari e caregiver, ma anche al personale sanitario, come sia organizzata la rete delle malattie rare in provincia di Bolzano, quali siano i diritti esigibili dai malti rari, quali i benefici connessi con l’esenzione per malattia rara e come usufruirne.
La rete provinciale delle malattie rare è stata istituita nel 2007, è divenuta operativa nel 2008 e, in oltre 17 anni, è andata incontro ad una progressiva evoluzione. Uno dei principali compiti del nostro Centro di Coordinamento è proprio di tipo informativo e nel corso del tempo ci siamo sempre impegnati per svolgerlo al meglio. Considerate le novità degli ultimi anni, quindi, i tempi erano maturi per rivedere il materiale informativo esistente, al fine di continuare a garantire un'informazione della popolazione quanto più completa e aggiornata su questa materia.
Quali sono i principali contenuti dell’opuscolo informativo e come questo potrà sostenere le persone con malattia rara?
Con l’intento di evitare una trattazione un po’ troppo teorica e monotona e di rendere l’opuscolo fruibile al meglio da parte dei destinatari, il testo non è stato organizzato in noiosi capitoli e paragrafi, ma strutturato come una lista di FAQ (ndr. Frequently Asked Questions), ossia di domande che più frequentemente vengono poste dagli utenti, con le relative risposte. Si tratta di più di 30 quesiti ben precisi, seguiti da risposte chiare e pertinenti, nelle quali, quando possibile, abbiamo cercato di riportare esempi concreti. Si va dai quesiti più generici, relativi alle caratteristiche delle malattie rare (ad esempio, quando una malattia si definisce rara, quali sono le possibili cause delle malattie rare, quali gli organi che possono esserne colpiti, quando si deve sospettare una malattia rara, ecc.), a quelli riguardanti la struttura della rete (ad esempio, cosa sono i centri di riferimento per le malattie rare, quali le funzioni del Centro di Coordinamento, ecc.), fino a quelli che puntano ad orientare pazienti e sanitari all’interno della rete stessa, per capire come ottenere la certificazione di malattia rara e la relativa esenzione, nonché come usufruire dei vantaggi che questa comporta (ad esempio, dove e a chi ci si deve rivolgere nel sospetto di una malattia rara, per quali prestazioni sanitarie può essere utilizzato il codice di esenzione, come ottenere l’erogazione gratuita di prodotti terapeutici normalmente a pagamento, utili nel trattamento della propria patologia rara, ecc.). L’opuscolo, quindi, cerca di fornire in maniera sintetica un’informazione a 360 gradi riguardo alle malattie rare nella provincia di Bolzano. Nell’opuscolo, infine, sono riportati i riferimenti del nostro Centro di Coordinamento, che può essere contattato per qualsiasi domanda o chiarimento in merito alle malattie rare, ed una sitografia selezionata di siti internet dedicati alle malattie rare locali, nazionali e internazionali, dov’è possibile reperire ulteriori informazioni su queste patologie.
Quando sarà disponibile e dove sarà possibile trovarlo?
Prima di pubblicare l’opuscolo ci teniamo molto a discuterne il contenuto direttamente con le associazioni dei pazienti con malattia rara e dei loro familiari, per avere un riscontro da parte di coloro che sono i principali destinatari di questa mini-guida. In questo modo potremo effettuare eventuali modifiche o integrazioni che renderanno l’opuscolo ancora più efficace. L’occasione per questo incontro, organizzato insieme alla Federazione per il Sociale e la Sanità, che per noi del Centro di Coordinamento rappresenta un interlocutore privilegiato con il mondo associativo, ci sarà proprio a cavallo della giornata dedicata alle malattie rare. Successivamente l’opuscolo sarà stampato e reso disponibile in forma cartacea presso il Centro di Coordinamento e tutti gli altri nodi della rete provinciale delle malattie rare (centri di riferimento, farmacie ospedaliere, distretti sanitari, ecc.) e reso scaricabile in formato digitale dai siti ufficiali dell’Azienda sanitaria dell’Alto Adige e dell’Assessorato.