Nach einem langen institutionellen Verfahren treten nun die neuen Wesentlichen Leistungsniveaus der Gesundheitsversorgung (LEA – Livelli Essenziali di Assistenza) in Kraft. Die Aktualisierung betrifft mehr als 800 Leistungen, Dienste und Therapien. Besondere Bedeutung kommt dabei den seltenen Erkrankungen zu, sowohl im Bereich der Früherkennung als auch beim Zugang zu Leistungen mit Gebührenbefreiung.
Eine der wichtigsten Neuerungen betrifft das Neugeborenenscreening. Das Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) wird dauerhaft in den Leistungskatalog des Nationalen Gesundheitsdienstes aufgenommen. Darüber hinaus wird das erweiterte Neugeborenenscreening (SNE – Screening Neonatale Esteso) auf weitere seltene genetische und Stoffwechselerkrankungen ausgeweitet, darunter schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Mukopolysaccharidose Typ I, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie sowie Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Pompe.
Ziel dieser Maßnahmen ist es, die Erkrankungen bereits in den ersten Lebensphasen zu erkennen und dadurch eine frühzeitige Versorgung und Behandlung zu ermöglichen. Mehr dazu.