Chi siamo?

Pazienti cercano altri pazienti/genitori/parenti per scambiare informazioni ed esperienze in un gruppo di auto aiuto.

Patologia di riferimento

L'alcaptonuria è una malattia genetica con trasmissione autosomica recessiva. 
È una malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del suo prodotto di ossidazione, l'acido benzochinone acetico (BQA), in diversi tessuti (come la cartilagine e il tessuto connettivo) e nei liquidi del corpo (urine, sudore),che provoca una colorazione scura delle urine esposte all'aria, una colorazione grigia-blu delle sclere degli occhi e dell'elice dell'orecchio (ocronosi) ed una malattia articolare invalidante delle articolazioni assiali e periferiche (artropatia ocronotica).
Possono coesistere complicazioni urogenitali (calcolosi renale, vescicale, prostatica) e cardiache (valvulite mitralica, aritmie) e insufficienza respiratoria da coinvolgimento muscolo-scheletrico.

Parole chiave

vedi sopra

Elenco delle prestazioni offerte

Non c'è una cura per la nostra malattia, ma nel gruppo di auto aiuto vogliamo:

• sostenerci a vicenda, per esserci l'uno per l'altro e non sentirci più così soli come malati rari
• scambiare esperienze sulla malattia
• condividere nuove informazioni (sanitarie) tra di noi
• discutere insieme le opzioni terapeutiche e, se necessario, organizzarne insieme per noi
• scambiarci sugli ausili, sull'abbattimento delle barriere architettoniche e altre possibilità a nostro supporto