Le malattie rare
Una malattia è considerata rara se non sono più di 5 su 10.000 le persone colpite.
Secondo l’Organizzazione mondiale della salute, le malattie rare a livello planetario oscillano tra le 7.000 e le 8.000, l'80-90% delle quali ha origini genetiche. In Europa questa problematica coinvolge tra i 27 ed i 36 milioni di persone. Benché il totale dei pazienti sia elevato, sono pochi i pazienti colpiti dalla stessa patologia.
Solo in Alto Adige ad oggi si registrano complessivamente 5.438 pazienti, con un'età media di 42 anni, affetti da 795 diverse malattie rare.
All’interno della Federazione per il Sociale e la Sanità è attivo dal 2017 un gruppo di lavoro sulle Malattie Rare. Agli incontri prendono parte rappresentanti delle Associazioni di Pazienti e dei Gruppi di Auto Aiuto, così come singole persone la cui patologia in Provincia è così rara, da non esistere Associazioni o Gruppi loro dedicati. Partecipano anche professionisti dell’Azienda Sanitaria della Provincia di Bolzano e sono stati invitati a prenderne parte anche rappresentanti della Ripartizione Salute della Provincia di Bolzano.
È da questi incontri che è nata l'esigenza di realizzare il presente sito territoriale sulle Malattie Rare ed offrire a pazienti e familiari uno spazio sul quale far confluire tutte le informazioni.
Si tratta per lo più di malattie gravi, spesso addirittura mortali. Tali malattie nella maggior parte dei casi si manifestano già dalla nascita, hanno un decorso cronico, portano spesso a disabilità e richiedono cure specifiche. Essendo tali patologie spesso sconosciute anche a molti medici specialisti, possono passare anche diversi anni prima che i pazienti riescano ad ottenere una diagnosi corretta. I pazienti e i loro familiari talvolta si trovano ad affrontare diversi problemi di natura clinica, ma anche legali ed amministrativi. Tutto questo può trasformare il precorso dei malati rari in un vero e proprio calvario. È quindi essenziale creare una rete globale, raccogliere e ampliare le conoscenze sulle malattie rare e condividere le informazioni già disponibili. Di seguito troverete quindi ulteriori informazioni sui più rilevanti siti.
Siti più importanti a livello locale, nazionale ed internazionale:
Centro Coordinamento della Rete Prov.le (Alto Adige) per le Malattie Rare
Testi in italiano e tedesco
Informazione i cittadini e orientamento nell'ambito della Rete di servizi loro dedicata per le malattie rare (per la diagnosi, la certificazione di malattia rara, la terapia, l'esenzione dalla compartecipazione alla spesa sanitaria, la fruizione degli altri benefici loro riconosciuti dalla legislazione vigente); gestione diretta degli accessi dei pazienti ai servizi dedicati (organizzazione e prenotazione delle visite); informazione e orientamento dei professionisti (medici di medicina generale, pediatri di libera scelta, medici ospedalieri ed altri operatori sanitari) in merito all'organizzazione della Rete dedicata alle malattie rare; gestione dei rapporti con le associazioni dei pazienti affetti da malattie rare e dei loro familiari.
Il Centro inoltre gestisce tramite l'Osservatorio per la Salute della Provincia Autonoma di Bolzano il Registro Provinciale delle Malattie Rare.
Registro Malattie
Rare Area Vasta (Veneto e Trentino Alto Adige)
Testi in italiano
Registro aggiornato delle malattie per le quali si ha diritto a ricevere l’esenzione per malattia rara nell'Area Vasta (Veneto e Trentino-Alto Adige) a cura del Centro di Coordinamento per le Malattie rare della Regione Veneto.
N.B. nel caso la ricerca della malattia rara tramite questo link non desse i risultati sperati, siete comunque invitati a chiamare il Centro di Coordinamento della Rete delle Malattie Rare, per verificare con certezza se la patologia richiesta rientri tra le malattie rare certificabili.
Orphanet
Portale europeo
sulle malattie rare
Testi disponibili in tutte le lingue
Orphanet è un portale europeo multi-lingue di riferimento sulle malattie rare e i farmaci orfani, che offre informazioni su 6.000 malattie., oltre ad una vasta gamma di servizi, tra cui un'enciclopedia delle malattie rare, un database di Centri esperti ed Organizzazioni di pazienti, così come un elenco dei farmaci orfani.
N.B. nel caso la ricerca della malattia rara tramite questo link non desse i risultati sperati, siete comunque invitati a chiamare il Centro di Coordinamento della Rete delle Malattie Rare, per verificare con certezza se la patologia richiesta rientri tra le malattie rare certificabili.
Ministero della
Salute
Malattie Rare
Testi in italiano
Nuovo portale delle Malattie rare
Il sito offre uno sguardo unitario sul mondo complesso delle malattie rare al servizio dei cittadini
Ricerca nella Banca dati delle malattie rare esenti
Cerca una malattia rara che consente l'esenzione dal ticket, per tutte le prestazioni specialistiche ambulatoriali necessarie ed appropriate, selezionando la malattia o il codice di esenzione. È possibile ricercare anche per gruppo di malattia o consultare i capitoli.
DPCM del 12 gennaio 2017 - Elenco delle malattie rare
Vai all'elenco...
N.B. nel caso la ricerca della malattia rara tramite questo link non desse i risultati sperati, siete comunque invitati a chiamare il Centro di Coordinamento della Rete delle Malattie Rare, per verificare con certezza se la patologia richiesta rientri tra le malattie rare certificabili.
Istituto Superiore di Sanità
C.N.M.R.
Testi in italiano e inglese
Il Centro nazionale Malattie rare (C.N.M.R.) fa ricerca, consulenza e documenta sulle malattie rare e sui farmaci per le malattie rare a livello nazionale a scopi di prevenzione, trattamento e sorveglianza, compreso il registro nazionale delle malattie rare e delle Associazioni di Pazienti.
Telefono Verde malattie rare - 800.89.69.49
Il servizio è gestito direttamente dal Centro Nazionale Malattie Rare, è a copertura nazionale e completamente gratuito.
All’800.89-69-49 risponde un’équipe di ricercatori esperti che, mediante un ascolto attivo e personalizzato, accoglie e fornisce informazioni sulle malattie, le esenzioni ad esse relative, orientando la persona verso i presidi di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare e le Associazioni dei pazienti.
Il numero è attivo dal lunedi al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00.
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O.Ma.R.
(Osservatorio Malattie Rare)
Testi in italiano, inglese, francese e spagnolo
O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare è la prima ed unica agenzia giornalistica, in Italia e in Europa, dedicata alle malattie rare e ai tumori rari.
L’Osservatorio è riconosciuto come una delle maggiori e più affidabili fonti di informazione per le tematiche inerenti le malattie rare, i tumori rari e i farmaci orfani.
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Altre Istituzioni in Alto Adige
- Azienda Sanitaria dell'Alto Adige
Servizio di Consulenza Genetica -
Testi in italiano e tedesco
Il Servizio di consulenza genetica è l’unico Centro della Provincia di Bolzano che si occupa di Genetica Clinica. Presso il Servizio si effettuano consulenze genetiche, prelievi per test genetici e consulenze teratologiche. Presso il Servizio risiede inoltre il Centro di Coordinamento della Rete Provinciale per le Malattie Rare.
Vai al sito... - Provincia Autonoma di Bolzano
Registro di patologia delle Malattie Rare -
Testi in italiano e tedesco
A cura dell’Osservatorio per la Salute della Provincia Autonoma di Bolzano, il sito spiega cosa sia una Malattia Rara e quali siano le caratteristiche che le accomunano.
Illustra inoltre la rete dell’Area Vasta del Triveneto,il Centro di Coordinamento provinciale e Registro delle Malattie Rare e permette il download di tutte le delibere della Giunta Provinciale attinenti le Malattie Rare.
Vai al sito...Informazioni per il paziente
Vai al sito... - Deliberazione della Giunta Provinciale n. 771 del 31.07.2018 con i Centri Interregionali di Riferimento dell’Area Vasta per le malattie rare per
gruppi di patologie di cui al Decreto del Presidente del Consiglio dei
Ministri del 12 gennaio 2017 -
Testi in italiano e tedesco
Leggi la delibera...N.B. nel caso la ricerca della malattia rara tramite questo link non desse i risultati sperati, siete comunque invitati a chiamare il Centro di Coordinamento della Rete delle Malattie Rare, per verificare con certezza se la patologia richiesta rientri tra le malattie rare certificabili.
Altre Istituzioni in Italia
- OSSFOR - Osservatorio Farmaci Orfani
-
Testi in italiano
L’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) è il primo Centro Studi e think-tank interamente dedicato allo sviluppo di policy innovative per la governance e la sostenibilità del settore delle cure per malattie rare. Nasce nel 2016 da una iniziativa congiunta del Centro di ricerca C.R.E.A. Sanità (Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in Sanità) e della testata Osservatorio Malattie Rare OMAR con l’obiettivo di colmare la lacuna di conoscenze e informazioni sul settore nonché per favorire su tali informazioni un confronto aperto e diretto tra istituzioni e principali stakeholder.
Altre Istituzioni all'estero
- Germania
-
Bundesministerium für Gesundheit
Testi in tedesco e inglese
Seltene Erkrankungen
Vai al sito...Research for Rare – Forschung für seltene Erkrankungen
Testi in tedesco e inglese
Seit 2003 fördert das BMBF Forschungsvorhaben, deren Ziel es ist, durch Grundlagen- und Therapieforschung die Diagnostik seltener Erkrankungen zu beschleunigen und den Betroffenen zügig eine adäquate Behandlung zu ermöglichen. Dabei stehen ihnen modernste technologische Verfahren zur Verfügung. Durch Vernetzung und Zusammenschluss von Spezialisten zu diesen bundesweit tätigen Forschungsverbünden kann dem Problem der geringen Patientenzahlen entgegen getreten und neueste Erkenntnisse gebündelt und ausgewertet werden.
Vai al sito... - Austria
-
Öffentliches Gesundheitsportal Österreichs
testi in tedesco
Le malattie rare
Vai al sito... - EU
-
Commissione Europea sulle Malattie Rare
Testi in tutte le lingue europee
Un comitato di esperti sulle malattie rare assiste la Commissione europea nel formulare e attuare la politica per la lotta alle malattie rare.
Vai al sito... - Svizzera
-
Ufficio federale della sanità pubblica USFP
Testi in italiano, tedesco, francese ed inglese
Le malattie rare
Vai al sito...
Organizzazioni di Pazienti in Italia
- Cittadinanza Attiva - Tribunale del malato
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Il Tribunale per i diritti del malato è un’associazione che rappresenta gli interessi dei cittadini nei confronti degli organismi politici nel settore della sanità e offre informazioni e consulenza in ambito sanitario.
Sito nazionale: www.cittadinanzattiva.it
Sito in Alto Adige in costruzione: www.citadinanzaattiva-altoadige.org
+39 0471 1815538
info@cittadinanzattiva-altoadige.org - UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare)
-
Testi in italiano
UNIAMO F.I.M.R. Onlus è la Federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare e l’Alleanza Nazionale Italiana di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease.
Vai al sito... - Malattia di Kawasaki
Rari ma speciali -
L’Associazione “Rari ma Speciali” è una Onlus, costituita a Roma nel 2012, con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica al sostegno della ricerca scientifica sulla malattia di Kawasaki e, più in generale, sulle altre malattie rare in età pediatrica, e di fornire supporto ai familiari di bambini affetti dalla malattia di kawasaki .
Vai al sito... - Comitato I Malati Invisibili Onlus
-
Testi in italiano
Il Comitato i Malati Invisibili, costituito nell'aprile del 2014, è il primo ente no profit in Italia ad accuparsi dei malati adulti affetti da patologie rare e senza nome, sia genetiche che di altra natura.
Vai al sito... - Consulta Nazionale delle Malattie Rare
-
Testi in italiano
La Consulta Nazionale delle Malattie Rare (CNdMR) è un organismo di rappresentanza delle Associazioni dei Malati Rari.
La CNdMR si pone prevalentemente due obiettivi fondanti:
- Aver voce in capitolo in tutti i processi legislativi, nazionali, regionali e locali a favore dei Malati Rari
- Essere a fianco dei pazienti per combattere con loro le criticità quotidiane che la malattia comporta.
- La Rivista Italiana delle Malattie Rare
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Un vasto elenco di Associazioni di Volontariato sul territorio nazionale
Vai al sito...
Associazioni di Pazienti all'estero
- Europa
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Eurordis - Federazione di Associazioni di pazienti
Testi in tutte le lingue
La voce dei pazienti con malattia rara in Europa.
EURORDIS è una federazione di associazioni non governativa, incentrata sui malati, che rappresenta 826 organizzazioni di malati in 70 paesi, coprendo almeno 4000 malattie.
Vai al sito... - Germania
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Achse
Testi in tedesco
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
Vai al sito...Kindernetzwerk e.V.
Testi in tedesco
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen.
Vai al sito...Kindernetzwerk-Lotse:
Testi in tedesco
Die Suchmaschine für Betroffene: Infos, Hilfen und Kontakte zu 2.200 Krankheitsbildern.
Vai al sito...NAKOS
Testi in tedesco
Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen.
Vai al sito...NAKOS: Blaue Adressen
Testi in tedesco
Seltene Erkrankungen und Probleme: Suche nach Gleichbetroffenen und Selbsthilfegruppen
Vail al sito...NAKOS: Betroffene suchen Betroffene
Testi in tedesco
Die NAKOS unterstützt Menschen mit seltenen Erkrankungen und Problemen dabei, ein Austauschnetz, eine überregionale Selbsthilfegruppe oder ein Forum im Internet aufzubauen. Zu diesem Zweck bieten wir verschiedene Möglichkeiten, bundesweit nach Gleichbetroffenen zu suchen.
Vai al sito... - Austria
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Pro rare Austria
Testi in tedesco
Allianz für seltene Krankheiten Österreich.
Vai al sito... - Svizzera
-
ProRaris
Testi in tedesco e francese
Allianz seltener Krankheiten Schweiz.
Vai al sito... - USA
-
NORD - National Organisation for rare disorders
Testi in inglese
US-amerikanische Nationale Organisation für Seltene Krankheiten.
Vai al sito...Disease InfoSearch
Testi in inglese
Guide to disease information and support on the internet.
Vai al sito... - Tutto il Mondo
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RareConnect
Testi in tutte le lingue
Una piattaforma sicura e facile da usare dove i pazienti affetti da malattie rare, le famiglie e le associazioni di pazienti possono sviluppare comunità online e conversazioni tra vari continenti e lingue.
Vai al sito...Rare Disease Day
Testi in tutte le lingue
Giornata della Malattie Rare.
Vai al sito...
Siti di informazione scientifica
- Italia
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Osservatorio Terapie Avanzate
Testi in italianoUn progetto dedicato alle nuove biotecnologie:
editing genomico, CRISPR, terapia genica, immunoterapia, terapia cellulare e targeted therapies sono gli approcci terapeutici che stanno rivoluzionando la medicina moderna. Una corretta comunicazione di queste tematiche è fondamentale per affrontare le nuove sfide etiche, regolatorie ed organizzative che si stanno prospettando.
Vai al sito... - Europa
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Orphadata
Testi in inglese
La piattaforma Orphadata fornisce alla comunità scientifica dataset esaustivi di alta qualità relativi alle malattie rare e ai farmaci orfani, in un formato riutilizzabile e computabile.
Vai al sito...Orphanews
Testi in inglese
OrphaNews è una newsletter elettronica bimensile ad accesso libero dedicata alla comunità delle malattie rare, che offre una panoramica sulle notizie di attualità in campo scientifico e politico sulle malattie rare e sui farmaci orfani.
Vai al sito... - Germania
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Mediaplanet: Seltene Erkrankungen
Testi in tedesco
Vai al sito... - USA
-
PubMed
Testi in inglese
PubMed consente di accedere ad oltre 21 milioni di riferimenti MEDLINE, riviste scientifiche e collegamenti a molti siti che propongono articoli gratuiti.
Vai al sito...Genetics Home Reference
Testi in inglese
Genetics Home Reference, prodotto dalla US National Library of Medicine, offre informazioni su oltre 650 malattie genetiche e sui geni o cromosomi ad esse connessi.
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