Seltene Krankheiten

Seltene Krankheiten

 

Eine Krankheit wird als selten eingestuft, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind.
Insgesamt sind die seltenen Krankheiten aber kein seltenes Phänomen: Die WHO schätzt ihre Anzahl auf 7.000 bis 8.000 verschiedene Krankheitsbilder, in der EU sind 27 bis 36 Millionen Menschen betroffen. Die Betroffenen sind zwar insgesamt zahlreich, aber es gibt nur wenige Patientinnen und Patienten bezogen auf die einzelnen Krankheiten.

Allein in Südtirol leiden heute 3.720 Patienten, mit einem Durchschnittsalter von 42 Jahren an insgesamt 500 verschiedenen seltenen Krankheiten ​​​​(siehe auch News Südtiroler Landesverwaltung für das Jahr 2017).

Im Dachverband für Soziales und Gesundheit gibt es seit dem Jahr 2017 eine Initiativgruppe für Seltene Krankheiten. An den regelmäßigen Treffen nehmen Vertreter/innen von Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen teil, sowie Einzelpersonen, die von Krankheiten betroffen sind, die in der Provinz so selten sind, dass es keine spezifischen Gruppen oder Vereine dafür gibt. Mit dabei sind auch stets Fachleute des Südtiroler Sanitätsbetriebs.

Aus diesen gemeinsamen Treffen entstand die Idee und das Bedürfnis, dieses Portal für seltene Krankheiten in Südtirol zu realisieren, um Betroffenen, Angehörigen und soziosanitären Fachkräften die Möglichkeit zu geben, sich zu vernetzen und alle Informationen zusammenfließen zu lassen. 

Die seltenen Krankheiten in der Provinz Bozen
Eine Präsentation des Dachverbandes für Soziales und Gesundheit.

 

 

Bei den seltenen Krankheiten handelt es sich in der Regel um schwere, oft sogar lebensbedrohliche Erkrankungen. Viele treten schon von Geburt an auf, haben einen chronischen Verlauf und können zu einer Behinderung führen. In jedem Fall braucht es spezielle Behandlungen. Weil einige der Krankheiten so selten sind, dass sie sogar Fachärzten unbekannt sind, vergehen oft Jahre bis zur richtigen Diagnose und den richtigen Therapien. Betroffene und ihre Familien stehen damit vor außergewöhnlichen Problemen administrativer, juristischer und medizinischer Art. Für Patienten bedeutet dies oft einen langen Leidensweg.

Daher ist es unerlässlich, sich weltweit zu vernetzen, das Wissen um seltene Krankheiten zu sammeln und zu erweitern und die bereits vorhandenen Informationen zu teilen. Nachstehend finden Sie daher relevante weiterführende Internetseiten.


Wichtigste lokale, nationale und internationale Links:

 

Koordinationszentrum
des Landesnetzes
für Seltene Krankheiten

T​​exte in deutscher und italienischer Sprache

Information und Orientierung über Diagnose, Bestätigung der seltenen Krankheit, Therapie, Ticketbefreiung in Südtirol. Verwaltung des Zuganges der Patienten zu den für sie errichteten Diensten; Information der Fachleute über die Organisation des Netzes der seltenen Krankheiten; Verwaltung der Beziehungen mit den Patientenvereinen, Selbsthilfegruppen und denen ihrer Verwandten.
Verwaltung des Landesregisters der Seltenen Krankheiten in Zusammenarbeit mit der Gesundheitsbeobachtung der Südtiroler Landesverwaltung.

Register seltene Krankheiten
Überregionaler Bereich
Veneto - Trentino - Südtirol

Texte in italienischer Sprache 

Laufend aktualisiertes Register der seltenen Krankheiten, die Anrecht auf Ticketbefreiung im überregionalen Bereich (zwischen den Regionen Venetien, Friaul-Julisch Venetien und den Autonomen Provinzen Trient und Bozen) haben - aktualisiert durch das Centro di Coordinamento per le Malattie rare della Regione Veneto.

N.B. Wenn die Suche nach der seltenen Krankheit über diesen Link nicht zu den erwarteten Ergebnissen führt, möchten wir Sie einladen, das Koordinationszentrum des Landesnetzes für Seltene Krankheiten zu kontaktieren, um mit Sicherheit zu überprüfen, ob die von Ihnen gesuchte Krankheit zu den zertifizierbaren seltenen Krankheiten gehört, die Anrecht auf Ticketbefreiung haben.

 

Orphanet
Europäisches Portal für
seltene Krankheiten

​Texte in allen Sprachen

Orphanet ist ein mehrsprachiges europäisches Referenzportal für seltene Krankheiten und der Arzneimittel für seltene Krankheiten, das Informationen zu 6.000 Krankheiten bereitstellt. Es bietet ein weit gefächertes Dienstleistungsangebot, einschließlich einer Enzyklopädie über seltene Krankheiten, einer Datenbank mit Expertenzentren und Patientenorganisationen und einem Verzeichnis der Orphan-Arzneimittel.

N.B. Wenn die Suche nach der seltenen Krankheit über diesen Link nicht zu den erwarteten Ergebnissen führt, möchten wir Sie einladen, das Koordinationszentrum des Landesnetzes für Seltene Krankheiten zu kontaktieren, um mit Sicherheit zu überprüfen, ob die von Ihnen gesuchte Krankheit zu den zertifizierbaren seltenen Krankheiten gehört, die Anrecht auf Ticketbefreiung haben.

 

 

Istituto Superiore di Sanità 
(C.N.M.R.)

Texte in italienischer und englischer Sprache 

Das nationale Zentrum  für seltene Erkrankungen (C.N.M.R.) bietet Forschung, Beratung und Dokumentation über seltene Krankheiten und Arzneimittel für seltene Krankheiten auf nationaler Ebene zum Zwecke der Prävention, Behandlung und Überwachung, einschließlich des nationalen Registers für seltene Krankheiten und der Patientenorganisationen.

Eurordis - Allianz von Patientenorganisationen

Texte in allen Sprachen 

Die Stimme der Menschen mit seltenen Krankheiten in Europa.

EURORDIS ist eine nicht-staatliche patienten-gesteuerte Allianz von Patientenorganisationen und vertritt 826 Patientenorganisationen aus 70 Ländern und mehr als 4.000 seltene Krankheiten.

O.Ma.R.
(Osservatorio Malattie Rare)

Texte in italienischer, englischer, französischer und spanischer Sprache 

O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare è la prima ed unica agenzia giornalistica, in Italia e in Europa, dedicata alle malattie rare e ai tumori rari.
L’Osservatorio è riconosciuto come una delle maggiori e più affidabili fonti di informazione per le tematiche inerenti le malattie rare, i tumori rari e i farmaci orfani. ​​

 

 

 

Weitere Institutionen in Südtirol

 

Genetischer Beratungsdienst
Südtiroler Sanitätsbetrieb

T​​exte in deutscher und italienischer Sprache 
Der Dienst ist das einzige Zentrum in der Provinz Bozen, das sich mit der klinischen Genetik befasst. Bei dem Dienst werden genetische Beratungen, Blutentnahmen zwecks genetischer Tests, und teratologische Beratungen durchgeführt. Außerdem befindet sich in dem Dienst das Landes-Koordinationszentrum für Seltene Krankheiten.
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Autonome Provinz Bozen
​​​​​​Pathologieregister der seltenen Krankheiten

T​​exte in deutscher und italienischer Sprache 
- Gesundheitsbeobachtung der Südtiroler Landesverwaltung
- Eigenschaften die alle seltenen Krankheiten gemeinsam haben
- Überregionaler Bereich
- Landeskoordinierungszentrum und Register der seltenen Krankheiten
- Download der Beschlüsse der Landesregierung zum Thema seltene Krankheiten
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Informationen für den Patienten
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​​​​​​

Beschluss der Landesregierung Nr. 771 vom 31.07.2018 inkl. der Liste der Überregionalen Referenzzentren des Großraums für seltene Krankheiten
unterteilt nach Pathologiegruppen gemäß Dekret des Präsidenten des
Ministerrates vom 12. Januar 2017

T​​exte in deutscher und italienischer Sprache 
Zum Beschluss

N.B. Wenn die Suche nach der seltenen Krankheit über diesen Link nicht zu den erwarteten Ergebnissen führt, möchten wir Sie einladen, das Koordinationszentrum des Landesnetzes für Seltene Krankheiten zu kontaktieren, um mit Sicherheit zu überprüfen, ob die von Ihnen gesuchte Krankheit zu den zertifizierbaren seltenen Krankheiten gehört, die Anrecht auf Ticketbefreiung haben.

 

 

Weitere Institutionen in Italien

 

ISS (Istituto Superiore di Sanità)
Telefono Verde malattie rare - 800.89.69.49

Texte in italienischer Sprache 
Il servizio è gestito direttamente dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, è a copertura nazionale e completamente gratuito.
All’800.89-69-49 risponde un’équipe di ricercatori esperti che, mediante un ascolto attivo e personalizzato, accoglie e fornisce informazioni sulle malattie, le esenzioni ad esse relative, orientando la persona verso i presidi di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare e le Associazioni dei pazienti.
Il numero è attivo dal lunedi al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00.
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Ministero della Salute
Malattie Rare

Texte in italienischer Sprache
Informazioni generali sulle Malattie rare, normative, pubblicazioni, opuscoli, appuntamenti.
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Liste der seltenen Krankheiten des Dekretes des Präsidenten des Ministerrates vom 12. Jänner 2017

T​​exte in italienischer Sprache 
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OSSFOR - Osservatorio Farmaci Orfani

T​​exte in italienischer Sprache

Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) gegründet im Jahr 2016 durch eine gemeinsame Initiative des Forschungszentrums C.R.E.A. Sanità (Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in Sanità) und der Zeitung Osservatorio Malattie Rare OMAR. Ist der erste Think-Tank und das erste Studienzentrum, das sich ganz der Entwicklung innovativer Politik zur Steuerung und Nachhaltigkeit des Sektors der Versorgung mit seltenen Krankheiten widmet.

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Weitere Institutionen im Ausland

 

Deutschland

Bundesministerium für Gesundheit
T​​exte in deutscher und englischer Sprache
Seltene Erkrankungen
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Research for Rare – Forschung für seltene Erkrankungen
T​​exte in deutscher und englischer Sprache
Seit 2003 fördert das BMBF Forschungsvorhaben, deren Ziel es ist, durch Grundlagen- und Therapieforschung die Diagnostik seltener Erkrankungen zu beschleunigen und den Betroffenen zügig eine adäquate Behandlung zu ermöglichen. Dabei stehen ihnen modernste technologische Verfahren zur Verfügung. Durch Vernetzung und Zusammenschluss von Spezialisten zu diesen bundesweit tätigen Forschungsverbünden kann dem Problem der geringen Patientenzahlen entgegen getreten und neueste Erkenntnisse gebündelt und ausgewertet werden.
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Österreich

Öffentliches Gesundheitsportal Österreichs
Texte in deutscher Spache
Seltene Erkrankungen
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Schweiz

Bundesamt für Gesundheit BAG
Texte in deutscher, italienischer, französischer und englischer Sprache
Die seltene Krankheiten

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EU

Sachverständigenausschuss für seltene Krankheiten
T​​exte in allen europäischen Sprachen
Ein Sachverständigenausschuss für seltene Krankheiten unterstützt die Europäische Kommission bei der Ausarbeitung und Umsetzung von Strategien zur Bekämpfung seltener Krankheiten.
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Patienten- und Hilfsorganisationen in Italien 

 

UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare)

T​​exte in italienischer Sprache
UNIAMO F.I.M.R. Onlus è la Federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare e l’Alleanza Nazionale Italiana di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease.
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Comitato I Malati Invisibili Onlus

T​​exte in italienischer Sprache
Il Comitato i Malati Invisibili, costituito nell'aprile del 2014, è il primo ente no profit in Italia ad accuparsi dei malati adulti affetti da patologie rare e senza nome, sia genetiche che di altra natura.
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Malattia di Kawasaki
Rari ma speciali

L’Associazione “Rari ma Speciali” è una Onlus, costituita a Roma nel 2012, con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica al sostegno della ricerca scientifica sulla malattia di Kawasaki e, più in generale, sulle altre malattie rare in età pediatrica, e di fornire supporto ai familiari di bambini affetti dalla malattia di kawasaki .
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Consulta Nazionale delle Malattie Rare

T​​exte in italienischer Sprache
La Consulta Nazionale delle Malattie Rare (CNdMR) è un organismo di rappresentanza delle Associazioni dei Malati Rari.
La CNdMR si pone prevalentemente due obiettivi fondanti:
- Aver voce in capitolo in tutti i processi legislativi, nazionali, regionali e locali a favore dei Malati Rari
- Essere a fianco dei pazienti per combattere con loro le criticità quotidiane che la malattia comporta.
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Patienten- und Hilfsorganisationen im Ausland 

 

Deutschland

Achse
Texte in deutscher Sprache
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
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Kindernetzwerk e.V.
Texte in deutscher Sprache
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen.
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Kindernetzwerk-Lotse:
Texte in deutscher Sprache
Die Suchmaschine für Betroffene: Infos, Hilfen und Kontakte zu 2.200 Krankheitsbildern.
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NAKOS
Texte in deutscher Sprache
Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen
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NAKOS: Blaue Adressen
Texte in deutscher Sprache
Seltene Erkrankungen und Probleme: Suche nach Gleichbetroffenen und Selbsthilfegruppen
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NAKOS: Betroffene suchen Betroffene
Texte in deutscher Sprache
Die NAKOS unterstützt Menschen mit seltenen Erkrankungen und Problemen dabei, ein Austauschnetz, eine überregionale Selbsthilfegruppe oder ein Forum im Internet aufzubauen. Zu diesem Zweck bieten wir verschiedene Möglichkeiten, bundesweit nach Gleichbetroffenen zu suchen.
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Österreich

Seltene Krankheiten
Texte in deutscher Sprache
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Pro rare Austria
Texte in deutscher Sprache
Allianz für seltene Krankheiten Österreich.
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Schweiz

ProRaris
Texte in deutscher und französischer Sprache
Allianz seltener Krankheiten Schweiz.
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USA

NORD - National Organisation for rare disorders
Texte in englischer Sprache
US-amerikanische Nationale Organisation für Seltene Krankheiten.
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Disease InfoSearch
Texte in englischer Sprache
Guide to disease information and support on the internet.
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Weltweit

RareConnect
T​​exte in allen Sprachen
eine Internetplattform, die Patient/innen, Angehörigen sowie Patientenorganisationen ermöglicht, sich in Onlinegruppen zusammenzuschliessen, um sich mit anderen Betroffenen auf der ganzen Welt und in verschiedenen Sprachen auszutauschen. 
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Rare Disease Day 
T​​exte in allen Sprachen
Tag der seltenen Krankheiten.
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Weitere wissenschaftliche Plattformen

 

Italien

Osservatorio Terapie Avanzate 
Texte in italienische Sprache

Ein Projekt, das sich mit neuen Biotechnologien beschäftigt.
Eine angemessene Kommunikation dieser Themen ist unerlässlich, um die neuen ethischen und organisatorischen Herausforderungen der Zukunft anzugehen.
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Europa
Europaweit

Orphadata
Texte in englischer Sprache
Die Internet-Plattform Orphadata bietet der Wissenschaftsgemeinschaft umfassende hochwertige Datensammlungen zu seltenen Krankheiten und Orphan Drugs im wiederverwendbaren und berechenbaren Format.
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Orphanews
Texte in englischer Sprache
OrphaNews ist das frei verfügbare, zweimal im Monat erscheinende E-Newsletter für die Rare-Disease-Community. Es informiert über aktuelle wissenschaftliche und politische Neuigkeiten auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten und Orphan Drugs. 
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Deutschland

Mediaplanet: Seltene Erkrankungen
Texte in deutscher Sprache
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USA

PubMed
Texte in englischer Sprache
PubMed bietet Zugriff auf mehr als 21 Millionen MEDLINE-Zitate, biowissenschaftliche Zeitschriften und eine Vielzahl an Links zu Websites mit kostenfreien Artikeln im Volltext.
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Genetics Home Reference
Texte in englischer Sprache
Genetics Home Reference, bereitgestellt durch die US-amerikanische Nationale Bibliothek für Medizin, informiert über mehr als 650 genetisch bedingte Erkrankungen und die damit in Verbindung stehenden Gene und Chromosomen.
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