„Rari“ significa „tanti“ – 28 febbraio: giornata delle Malattie rare

Solo in Alto Adige sono più di 4.000 le persone con malattia rara. In Europa sono stimate ca. 30 milioni di persone, nel Mondo più di 300 milioni. La Federazione per il Sociale e la Sanità pone l’accento sulle istanze, sulle difficoltà e sulle particolari condizioni di vita delle persone colpite da malattia rara. Il Covid ha ulteriormente aggravato la loro situazione.

Ogni anno, nell’ultimo giorno di febbraio, si celebra la Giornata delle Malattie Rare. Le persone con malattia rara, sebbene siano poche o pochissime per singola patologia, nel mondo sono più di 300 milioni. Solo in Alto Adige vivono 4.469 pazienti che soffrono di un totale di 632 malattie rare diverse.

 

Per la maggior parte delle malattie rare non esiste ancora una cura. Hanno un decorso cronico e sono spesso accompagnate da gravi disabilitá. Le opzioni terapeutiche e gli esperti sono pochi. Questo pone le persone colpite e le loro famiglie di fronte a grandi sfide, anche nella "normale" vita quotidiana. La pandemia mondiale di Covid-19 ha ulteriormente aggravato la situazione. In alcuni casi, pazienti che appartengono alle cosiddette "categorie a rischio“ attendono da mesi per poter effettuare esami e terapie di routine.

"L’emergenza sanitaria da Covid-19 ha comportato un peso notevole sulle spalle delle famiglie“, sostiene Anna Faccin. Lei stessa è paziente rara e membro del Direttivo della Federazione per il Sociale e la Sanità, dove da tre anni è attivo un gruppo di lavoro sulle malattie rare. In occasione dell‘ incontro di dicembre 2020, pazienti e familiari si sono riuniti intorno a un "tavolo virtuale" per discutere insieme su come la pandemia da Covid-19 avesse condizionato le loro vite.

La Federazione per il Sociale e la Sanità è da sempre in prima linea per i malati rari. Da tre anni esiste un gruppo di lavoro sulle malattie rare che si riunisce regolarmente. Esperti, pazienti e familiari si scambiano informazioni e fanno rete. Le informazioni più recenti nell’ambito delle malattie rare vengono pubblicate sul sito Internet dedicato alle malattie rare in Alto Adige www.rare-bz.net.

 

"I pazienti lamentano  prevalentemente l’interruzione di servizi e terapie ", dice Faccin. Sono state chiuse ad esempio tante strutture dove i ragazzi con gravi disabilità potevano passare alcune ore della giornata in sicurezza, assistiti dal personale socio-sanitario e, per molti mesi, sono state interrotte le cure fisioterapiche". Molti pazienti, inoltre, escono raramente di casa e, per paura di una possibile infezione da Covid-19, evitano di andare in Ospedale. Sono molti i pazienti che si sentono sempre più soli e abbandonati a se stessi. Un’assistenza psicologica sarebbe molto importante", sottolinea Faccin.

I familiari dei malati rari sottolineano ripetutamente quanto sarebbe importante mantenere la comunicazione con i medici anche in tempi della pandemia da Covid-19. “Il più delle volte abbiamo a che fare con quadri clinici talmente complessi da generare inevitabilmente tutta una serie di domande da porre ai sanitari. Pertanto, nei colloqui e nelle visite mediche, sarebbe fondamentale dedicare il tempo necessario per poter porre domande e ricevere risposte", sottolinea Angelika Stampfl, Presidentessa dell‘AEB, Associazione di genitori di persone in situazione di handicap ODV.

Per i malati rari sarebbe un notevole alleggerimento avere una persona di riferimento che, dalla diagnosi, li accompagni durante tutto il processo di cura, indirizzandoli ai Servizi e ai professionisti sanitari. Questo perché uno dei maggiori e ricorrenti problemi è che le malattie rare spesso non vengono diagnosticate subito e, quindi, per molto tempo non vengono curate o vengono curate in modo sbagliato.

"A volte il medico impiega molto tempo a trovare la causa dei sintomi. Dobbiamo fare in modo che le malattie rare vengano riconosciute più rapidamente e che in futuro questo processo diagnostico sia sostenuto al meglio sia psicologicamente, sia economicamente. È necessario che il personale sanitario venga sensibilizzato e formato a proposito", dice Anna Faccin. È un dato di fatto che i pazienti rari siano solitamente costretti a diventare essi stessi esperti della loro malattia. Devono ripetutamente spiegare la loro malattia e i loro sintomi in modo da ricevere le cure corrette, perché di solito sono molti gli operatori sanitari e i medici che non la conoscono. Insieme all’Azienda Sanitaria la Federazione per il Sociale e la Sanità sta quindi lavorando ad un progetto teso a rendere più facile ai pazienti trasmettere le informazioni che li riguardano al personale sanitario.

 

Nonostante l’emergenza pandemica da COVID-19 il Centro di Coordinamento provinciale per le Malattie Rare, coordinato dal Dr. Francesco Benedicenti  e col quale la Federazione collabora fattivamente, ha proseguito per tutto l’anno le attività della Rete per le malattie rare, anche per le nuove diagnosi e a fine dicembre sono stati pubblicati i principali dati relativi ai residenti della Provincia di Bolzano affetti da malattie rare:

totale dei malati rari residenti: 4.469, equamente distribuiti tra maschi (49%) e femmine (51%), di cui 754 (17%) in età pediatrica.

Totale malattie rare certificate: 632

(fonte: Registro delle malattie rare della provincia Autonoma di Bolzano)

 

Elenco delle 10 malattie rare numericamente più rappresentate:

Malattia rara

Nr.

Cheratocono

850

Deficit congenita di alfa-1 antitripsina

160

Lichen sclerosus et atrophicus

160

Sarcoidosi

159

Poliendocrinopatia autoimmune

151

Sclerosi sistemica progressiva

130

Emocromatosi ereditaria

124

Neurofibromatosi di tipo 1

123

 

Colpisce il fatto che le malattie rare agli occhi siano di gran lunga le più diffuse in Alto Adige. Tra le dieci malattie rare più comuni nella nostra Provincia compaiono varie malattie metaboliche, malattie della pelle, malattie genetiche, malformazioni fisiche congenite, malattie del sistema nervoso centrale e periferico.

 

"Fin dall'inizio della pandemia abbiamo cercato di andare incontro alle esigenze dei pazienti", dice Benedicenti. La durata di tutti quei piani terapeutici personalizzati che sarebbero scaduti durante il periodo dell’emergenza pandemica è stata prorogata, così come la scadenza per il rilascio del certificato di rinnovo per le esenzioni con durata limitata. Si sono così evitati spostamenti non necessari alle persone con malattia rara e/o dei loro familiari. Il contatto tra gli specialisti e i pazienti è stato mantenuto per quanto possibile per via telematica.

 

Tutto ciò che riguarda le malattie rare in Alto Adige è raccolto e reso accessibile sul sito web www.rare-bz.net. Se stai cercando persone con la tua stessa malattia, puoi contattare il Servizio per Gruppi di auto aiuto della Federazione

Info/contatto: Tel. 0471 1888110, www.fss.bz.it o www.autoaiuto.bz.it.

 

Leggi l'articolo sulla pagina della RAI TG3 Bolzano