Nuova scoperta: più è avanzata l' età del papà, più aumenta il rischia di malattie rare nel/la nascituro/a

Di. 15.10.2024

A rilevare questo fatto è uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con l’Università di Oxford. È risaputo che nell’uomo a partire dalla pubertà le cellule germinali staminali - dette spermatogoni - iniziano a dividersi e maturare, trasformandosi in spermatociti e, solo alla fine, in spermatozoi maturi; quindi, gli spermatozoi sono il frutto di una continua serie di passaggi in cui il materiale genetico è oggetto di replicazione e divisioni, verso un definitivo corredo aploide, cioè dimezzato rispetto al numero di cromosomi di tutte le altre cellule del corpo. Inevitabilmente, un tal susseguirsi di divisioni comporta maggiori probabilità di errore. “Ciò giustifica il fatto che, con l’andare del tempo, si accumulino più mutazioni nella linea germinale di origine paterna”, precisa il professor Marco Tartaglia, responsabile dell’Unità di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

 

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Fonte: OMAR - Osservatorio Malattie Rare

 

Eine Studie, durchgeführt vom Kinderkrankenhaus Bambino Gesù in Rom in Zusammenarbeit mit der Universität Oxford, hat neue Erkenntnisse über genetische Veränderungen in der männlichen Keimbahn geliefert. Es ist bekannt, dass sich ab der Pubertät die Keimzellenstammzellen, sogenannte Spermatogonien, ständig teilen und reifen. Dieser Prozess führt über mehrere Stadien zur Entstehung von reifen Spermien. Dabei wird das genetische Material in einem komplexen Ablauf von Replikationen und Zellteilungen auf die Hälfte reduziert, um haploide Zellen zu bilden. Bei jedem Teilungsschritt steigt jedoch das Risiko für Fehler in der DNA.

Professor Marco Tartaglia, Leiter der Abteilung für Molekulare Genetik und Funktionelle Genomik im Bambino Gesù, erklärt dazu: „Mit zunehmendem Alter des Mannes häufen sich mehr Mutationen in der väterlichen Keimbahn, was durch die fortlaufenden Zellteilungen begründet ist." Dies könnte auch erklären, warum genetische Veränderungen häufiger bei älteren Vätern auftreten.

 

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Quelle: OMAR - Osservatorio Malattie Rare